ヒルシュスプルング病類縁疾患の症例集

　患者から見たヒルシュスプルング病類縁疾患など腸の病気の症例集をつくっています。御協力いただける方はこちらまでメールをお願いします。以下に入力フォーマットを示します。また，類縁疾患等症例集に関して質問のある方は，耕一郎へメールしてください。その場合は，症例集を見てと一言添えてください。

１．ヒルシュ類縁疾患等の診断時期（例：生後２日）
２．診断前の症状（例：胎便を出さない，おっぱいを飲まない）
３．人工肛門造設の有無（例：有，回腸に）
４．根治手術の時期（例：生後６ヶ月）
５．根治手術の方法（例：Duhamel-池田変法）
６．患部の場所（例：直腸・結腸）
７．手術後のリハビリ（例：毎日の浣腸，ネラトンチューブによるブジー）
８．現状（例：自力排便できず，毎日の浣腸）
９．コメント（困っていること，悩んだこと，リハビリの工夫など自由に）
10．患児の性別等（例：男の子，５歳，第１子，２人兄弟）
11．連絡先等（公開可能な方はメールアドレスなど）

１	類縁疾患の診断時期	生後１ヶ月
２	診断前の症状	自排便はあったが，便が出きらずにガスが溜まりお腹が異常に膨れてきた為，かかりつけ医に順天堂医院を紹介され生後２６日に受診。その日のうちに緊急入院をする。生検の結果がその２週間後に出て，「正常に限りなく近く，ヒルシュではないのでこれから原因を調べます」と，そのまま２ヶ月半入院。
３	人工肛門造設の有無	生後１ヶ月２９日目に造設を前提に腹腔鏡にて５箇所から検体を取るが，神経の数が正常だった為そのまま造設は見送り。
４	根治手術の時期	なし
５	根治手術の方法	なし
６	患部の場所	直腸の形状が正面から見たときは正常だが，横から見ると細く，直腸・Ｓ状結腸の神経が未成熟。
７	手術後のリハビリ	なし
８	現状	たまに自力排便できるが，毎回ではなく，ガスが溜まるので1日2回の浣腸と，薬（大建中湯・ビオスリー・ガスモチン・パントシン・グルミンS）の服用。
９	コメント	緊急入院した時は小腸までガスが溜まりお腹はパンパンで青黒くなっていました。（しかし，「とりあえず手術」ということはありませんでした。）何度もストーマや手術の話は出たのですが，検査をする限りでは限りなく正常に近く，しかし実際には便が出ていなかったので医局の中でも意見が二分したそうです。患部と正常の境目がはっきりしない為，ストーマを着けるとなると横行結腸と下降結腸の境目ぐらいに作ることになると言われていました。（このため「いきなり根治は出来ません」とも言われた）生後3ヶ月になる前日に状態を説明され，退院して神経の成熟を待つか，ストーマを造設して根治手術をするか，私たち親が選択する事になり，前者を選び現在に至ります。退院時に「腸炎を起こしたら手術になりますからね」と言われていましたが，今のところ何事もなくすごしています。浣腸は日に２回しています。（肛門から4cmまで浣腸液を入れるのでシリンジとネラトンカテーテルで浣腸をしています。）また，状態に応じて綿棒でのガス抜きをします。
10	患児の性別等	女の子，生後５ヶ月，第２子
11	連絡先等	E-mail：症例１

１	類縁疾患の診断時期	生後１０日
２	診断前の症状	何も聞いていない。
３	人工肛門造設の有無	無
４	根治手術の時期	生後１０日
５	根治手術の方法	名前はよくわからない。
６	患部の場所	小腸
７	手術後のリハビリ	なるべく排便を我慢するようにする。
８	現状	やや便が柔らかい。
９	コメント	傷が大きくてプールの時間などは困ったりした。あと傷があることをとても気にしていた。僕は現在18歳ですが，年が近くて同じような病気をした方ぜひメールをください。僕は岐阜ですが，もし会えたらもっといいです。
10	患児の性別等	男，１８歳，第１子，２人兄弟
11	連絡先等	E-mail：症例２

　はじめまして･･･(^_^)うちもヒルシュ･類縁疾患の娘と戦いはやもう９年。今ではおかげさんで元気ですよ。でも、年長さんまで大変でした。
　今でも鉄の吸収が悪く鉄欠乏貧血になり薬を飲んでいます。ビタミンB12は年１回点滴です。かわいそうですが腸がないので仕方がない(ｰｰ;)
　この病気も増えてきたんですね。手術方法もたくさんでてきて、すごいですね。思い出して書いてても涙がチョチョぎれちゃいますね(T_T)
　皆さんも今とても大変だと思いますが、お子さんにとってやはりたよりは「母」です。がんばってください！

１	類縁疾患の診断時期	類縁疾患かどうかわからないが、腸回転異常症　中腸軸捻転の診断時期　生後２日
２	診断前の症状	血便
３	人工肛門造設の有無	無
４	根治手術の時期	１回目の手術で腸のねじれをとり、腸を固定し盲腸を切除。２回目は腸の壊死部分がはっきりと分からずそのまま閉じた。その後、腸ろう（人工肛門のようなもの）をつけ、絶食状態（IVHで）３ヶ月待って、壊死部分がはっきり分かるようになってから壊死部分を切除する根治術（生後３ヶ月）。根治術の傷が化膿し４回目の手術。動いてしまうと傷のつきが悪いので筋弛緩剤で２週間眠らせて根治術の傷をつけた。そのため癒着もひどい。長期にわたるIVHと７時間の手術で肝臓も悪くなり、黄疸もひどかった。
５	根治手術の方法	壊死腸管切除　小腸ー小腸吻合
６	患部の場所	小腸（約２０センチ切除）
７	手術後のリハビリ	消化の良い食事　毎日の浣腸
８	現状	根治手術後、４回腸炎やイレウスで入院した。最近１年半は入院せずにすんでいる。自力排便もできるが、便やガスが出きらずに残ってしまうため、ほぼ毎日シリンジとカテーテルで浣腸。食事はなるべく消化のいいものを食べさせている。
９	コメント	生後５ヶ月ぐらいまではミルクも一切飲めず、痩せ細っていました。ミルクを飲み始めても飲ませると下痢してしまい、体重が１グラムでも増えるようにと祈るような毎日でした。それが今ではほぼ標準にまで大きくなり子どもの生命力はすごいな～とつくづく思います。イレウスになる可能性は一生なくならないので息切れしてしまうことも多いですが、がんばろう！と思います。そして、この病気をしたことを本人がプラスにかえて強くてやさしい子に育ってくれることを願っています。
10	患児の性別等	３歳７ヶ月の男の子
11	連絡先等	E-mail：症例４

１	類縁疾患の診断時期	始めは、ヒルシュの疑いから生後三ヶ月目でCIIPS（慢性特発性偽性腸閉塞）と診断。
２	診断前の症状	母乳飲まない。胆汁嘔吐。腹満。
３	人工肛門造設の有無	なし。
４	根治手術の時期	なし。
５	根治手術の方法	なし。
６	患部の場所	腸全域。
７	手術後のリハビリ	なし。
８	現状	一日三回の浣腸。ネラトンでのブジーを都度。IVHによる栄養補給。絶食中。
９	コメント	原因不明の病気のため、まったくよくならない。IVHの感染、腸炎の繰り返し、腹満、嘔吐は常時。腸には神経があり、食道、胃も正常。十二指腸付近で変な圧がかかるとの事。また腸回転異常がある。手術もしていないし、薬も効かないのでこの先不安。　＜教えて欲しいこと＞・IVHの部分を触らなくする方法。・病気がよくなる方法。
10	患児の性別等	女の子。７ヶ月。6370g。第二子、兄一人。
11	連絡先等	E-mail：症例５

１	類縁疾患の診断時期	生後８日目に入院→オペが必要との診断で翌日転院→さらに翌日の検査結果で判明。（10日目、ということになります。）（当初、十二指腸狭窄・腸回転異常症を疑われた。）妊娠時の羊水過多は無く、超音波エコーで胎児の胃の膨張が見られた時もあったが常ではなく、心拍も安定、出生後も胎便も出ており食欲旺盛。産院から普通に退院。（胆汁嘔吐は生後５日目頃から見られたが問題視されず。）退院後ミルクの量が増えてきたためか嘔吐量が多くなり、受診。体重減少が見られ、救急搬送された。
２	診断前の症状	体重減少。胆汁嘔吐。胎便・便は共にあったが、生後６～７日目辺りから出なくなっていた。関係有るか否かわかりませんが、ゲップが異様に出にくい子だったことと体温が35.5度前後とずっと低かった。
３	人工肛門造設の有無	なし。
４	根治手術の時期	生後13日目。入院50日。（術後の経口摂取4日目に十二指腸が拡張が見られ再絶食してしまうなど術後の経過が悪く，当初一ヶ月程度の入院の見込みが延びてしまった。）
５	根治手術の方法	方法名は不明。術後の説明では（術中の患部写真有り）腸管に膜（いくつかの突起物）ができており流れを妨げていた。小腸を縦に切り狭窄させていた膜を除き縦に縫う（ダイアモンド縫製？）、という縫い合わせをしたとのこと。
６	患部の場所	（長さではないが）十二指腸と小腸（空腸）の間に膜がある状態でミルクが流れず十二指腸が拡張し、小腸以降が縮小していた。（十二指腸と小腸の形は、「漏斗」の様な状態。）
７	手術後のリハビリ	腋下点滴。毎日の浣腸。経口摂取は3時間おきに一回あたり5㏄・・・から徐々にゆっくり増やしていった。
８	現状	・　一日半あれば自力排便がみられる。（退院後24時間以内に排便がなければ浣腸を、ということだったが36時間に延長。）・　開腹部にテープを張っている。・　十二指腸の拡張は一朝一夕で縮小するものではないとのことで拡張したままだが、特に支障はない。・　月に一度程度の通院有り。（経過観察）
９	コメント	・　狭窄症独自の兆候（妊娠時の異常や胎便の出方など）が全くみられず、特異な例では？と産婦人科医院の先生に退院後言われました。・　点滴のみの栄養では生命維持しかできず、痩せ細り体重が400ｇ以上も減ってしまった時は本当に辛かったです。・　「遺伝ではなく、全くの突然変異によってできるもの」（主治医談）とのことなので、原因探しや自身を責めることはしないで下さいね。
10	患児の性別等	女児。現在３ヶ月児。第一子。
11	連絡先等	E-mail：症例６

　初めましてこんばんわ。類縁疾患を持つ親です。同じ病名の患者さんが日本にいるのだろう？と思いながらすごしています。
　私自身がホームページを整理して立ち上げないとと思いますが、日々の生活や付き添い生活に時間が過ぎ去っていっています。ごめんなさい。いつか整理してたちあげたいと思います。
男の子でようやく１歳になり出生時の体重に近づいてきました。忍耐を要するこの病気ならではの成長の仕方ですね。ストーマからは少しの便汁が出ていますが、頻繁に起こる腸炎、肝機能障害、チューブの感染の繰り返しです。それでも確実にスローペースで成長していっています。
　途中経過より。

闘病中でしたが、２００７年６月に永眠されました。ご冥福を心からお祈りいたします。

　　　類縁疾患という難病と闘う子供達の為に、少しでも我が子を看取る悲しい思いをする親御さんを少なく出来ればと、１１　　　ヶ月頑張った娘の生きた証として、病理解剖を行ったそうです。医学は少しずつでも、ゆっくりでも確実に進歩していま　　　す。天国の娘さんとお母さんが皆様の応援をしてくれています。

１	類縁疾患の診断時期	転院先の病院にて診断時期は生後約2週間～3週間
２	診断前の症状	妊娠中39週目の超音波画像にて腹部膨張を確認産まれてすぐに腹部膨張
３	人工肛門造設の有無	有
４	根治手術の時期	なし
５	根治手術の方法	なし
６	患部の場所	小腸と大腸
７	手術後のリハビリ	なし
８	現状	NICU入院中。栄養はIVH。2回感染症を起こし現在は別ルートで高カロリー輸液を。造影剤、整腸剤を使用しながら腸の使える部分を探していってるのだが腸炎を繰り返している。腸炎時、発熱40°台が続く。出生時からの体重増加は200㌘。腸炎やIVH感染症の際には体重減がつく。イレウスチューブにて内容物を吸引。人工肛門の動きは日によって良悪し。１ヶ月に一回くらい肛門から汁状のウンチが(驚)だから…まったく使えないわけではないみたいで。
９	コメント	類縁疾患の中にも沢山タイプがあるみたいですね。うちの娘は「乏神経節細胞症」のパターンみたいです。シングルマザーの私には…正直、共に娘の病気と向き合ってくれるべき人がいなくて。でも尚更病気と戦う娘をアタシが応援しなきゃ☆と思ってますo(^-^)o 娘を産んで3ヵ月。涙を流さない日はまだ迎えてないですが…最初病気を知った時、娘の未来が見えなかった。でも3ヵ月を迎える事が出来た。今はその感動を感じながら共に戦うのみです!! 医学の進歩を信じて!!
10	患児の性別等	女の子、生後3ヵ月、第1子
11	連絡先等	E-mail：症例９

１	類縁疾患の診断時期	生後１ヶ月（生後５日に入院、その後１ヵ月は経過を見てました）
２	診断前の症状	ミルクを飲まない、お腹が張ってる、寝てばかりで泣かない、熱がある、自力排便はあったが出し切れずガスが溜まる。レントゲンでガスばかりが写っていた。１ヶ月はどうにか洗腸や、浣腸などでコントロール出来て自力排便もあって医師も判断を付けかねていましたが、結局腸炎が悪化し緊急手術になりました。出し切れてない便が停滞し、炎症を起こしてたみたいです。
３	人工肛門造設の有無	有り
４	根治手術の時期	未実施
５	根治手術の方法
６	患部の場所	うちの子の腸は全長105ｃｍと短く、患部は65ｃｍ以降の所みたいです。
７	手術後のリハビリ
８	現状	術前は類縁疾患の場合は神経があるのに働かないので、ストマが機能するか分からないと言われましたが、うちの子はちゃんと毎日働いてくれています。ミルクは薄めた普通ミルクを最高60ｃｃまで飲める様になりましたが、今は他の病気を発症しその薬の副作用で下痢が止まらなくなり、特殊ミルク30ｃｃを飲んでます。ＩＶＨを入れてましたが、浅くなりミルクも飲めてる事から抜きました。今は栄養不足でまた痩せてしまいました。ＩＶＨ検討中。造影剤検査で下の残りの部分が使えるか、調べましたが、直腸までは流れているのですが、出す事が出来ないみたいです・・・今は主治医と根治をどうするか話しています。うちの子は栄養不足から甲状腺ホルモン機能低下、メトヘモグロビン血症と先生　も驚くほど珍しい病気も出てきてしまっています。おまけに心室中隔欠損も持っています。
９	コメント	水便なのでストマが１日しか持ちません。びらんがなかなか治らず困ってます。残りの下の小腸がストマから出てきてしまい、心配です。本当に類縁疾患は症状が多岐に渡り情報が少なく、同じ症状の方が居ないので、根治なども難しく、先の見えないトンネルにすごく不安になります。
10	患児の性別等	男の子，４ヶ月。
11	連絡先等	E-mail：症例９

１	類縁疾患の診断時期	生後１ヵ月半
２	診断前の症状	回腸閉塞
３	人工肛門造設の有無	有，空腸に
４	根治手術の時期	未実施
５	根治手術の方法
６	患部の場所	消化器全域
７	手術後のリハビリ
８	現状	ストマよりカテーテルを挿入、自力排便できず，吸引により排便
９	コメント	現在、腸炎を併発、経口栄養摂取ができず点滴による補助栄養も不十分、現在低栄養により危険な状態
10	患児の性別等	女児。２歳。
11	連絡先等	E-mail：症例８